NIPT – neinvazívne prenatálne testy z krvi matky

NIPT (neinvazívne prenatálne testy z krvi matky) vyšetrujú v krvi budúcich mamičiek voľnú mimobunkovú DNA bábätka. Získaná vzorka DNA je ďalej vyšetrovaná na prítomnosť najčastejších genetických vád u bábätka (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a vady viazané na pohlavné chromozómy X a Y).

NIPT test je vhodnou alternatívnou invazívneho výkonu u tehotenstiev:

• kde je zvýšené riziko Downovho syndrómu (prípadne Edwardsovho, Patauovho syndrómu, vád viazaných na pohlavné chromozómy) kvôli abnormálnemu výsledku biochemického skríningu z krvi maminky (NIPT testy sú presnejšie ako biochemický skríning)
• pri rizikovej rodinnej anamnéze (výskyt Downovho syndrómu v rodine)
• pokročilejšiemu veku budúcej maminky (NIPT testy sú nezávislé od veku, čo znižuje riziko falošne negatívnych výsledkov u mladších žien a zároveň znižuje riziko falošne pozitívnych výsledkov u starších žien)

NIPT test nie je vhodný:

• pri abnormálnom ultrazvukovom náleze
• pri BMI nad 35 je vyššie riziko neinformatívneho výsledku
• nízky gestačný vek plodu

V našej ambulancii poskytujeme tri NIPT testy a to Panorama test, Trisomy test a Nifty test.

Panorama test

Panorama test je neinvazívne a vysoko presné prenatálne skríningové vyšetrenie. Je to jediný NIPT test, ktorý je schopný rozlíšiť medzi materskou a fetálnou DNA vďaka technológii založenej na SNP sekvenovaní a špeciálnom algoritme hodnotenia vyvinutom firmou Natera.

Prečo si vybrať Panoramu?

• Vďaka unikátnej technológii analyzuje fetálnu DNA nezávisle na materskej a preto má menej falošne pozitívnych výsledkov
• Najvyššiu presnosť určenia pohlavia z dostupných NIPT testov
• Panorama test je jediný NIPT, ktorý dokáže detegovať triploidiu.
• bola validovaná v najväčšej prospektívnej NIPT štúdii (SMART)
• je vhodná aj pre viacplodové gravidity, gravidity s darovaným vajíčkom
• DiGeorgeov syndróm (22q11.2) – senzitivita 83%, PPV viac ako 50%

Panorama test základný panel: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, abnormality pohlavných chromozómov – Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm, Jacobsovej syndróm, Triple X syndróm, triploidia

Panorama test základný panel + DiGeorgov syndróm – obsah základného panelu + DiGeorgeov syndróm

Panorama test základný panel + mikrodelečné syndrómy (DiGeorgeov syndróm, Syndróm delécie 1p36, Angelmanov syndróm, Prader-Williho syndróm, Syndróm Cri-Du- Chat) 

Mikrodelečné syndrómy sa na rozdiel od Downovho syndrómu, ktorý je častejší u starších žien, vyskytujú rovnakou mierou bez ohľadu na vek. Panorama test vyšetruje 5 mikrodelečných syndrómov, ktoré obvykle mávajú vážny dopad na zdravie a život jedinca.

Panorama test realizujeme v spolupráci s laboratóriom Cytopathos.

Trisomy test

 Trisomy test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky. Vyvinuli ho slovenskí vedci. Možno zvoliť viacero variantov testu, podľa toho, aké genetické vady vyšetrujú.

Všetky druhy Trisomy testov realizujeme v spolupráci s laboratóriom MEDIREX.

Trisomy  test – 3 najčastejšie genetické vady (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm)

Trisomy XY – vyšetrí to, čo základný Trisomy test + vady viazané na pohlavie (Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm, Syndrómy XXX,XYY)

Trisomy + – vyšetrí to, čo Trisomy XY + mikrodelečné syndrómy (presnosť vyšetrenia je ale nižšia ako pri trizómiách )

Trisomy test complete – vyšetrí všetky chromozómy

Trisomy test complete + cystická fibróza – ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete. Analyzuje sa DNA a výsledkom je určenie prítomnosti mutácie F508del v géne CFTR.

Trisomy test complete + SLOS – ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete. Analyzuje sa DNA a výsledkom je určenie prítomnosti mutácie v géne DHCR7.

Trisomy test complete + SLOS + cystická fibróza – ide o doplnkové vyšetrenie, ktoré možno doobjednať k Trisomy test complete.

Nifty Pro test

Test Nifty Pro je vysoko presné neinvazívne skríningové vyšetrenie (NIPT), ktorým sa zisťujú aneuploídie chromozómov, vrátane trizómií 13, 18 a 21 a to už v 10tom týždni gravidity.
Nifty Pro test má mieru záchytnosti vyššiu ako 99% a mieru falošnej pozitivity iba 0,1% pre trizómie 13, 18 a 21.

Test Nifty ponúka tri rôzne úrovne vyšetrovaných syndrómov a to Nifty Basic, Nifty Pro a Nifty Mono.

Test Nifty Basic

Test Nifty Basic vyšetruje základných 10 ochorení.

• Prítomnosť chromozómu Y (mužský pohlavný chromozóm)
• Trizómie
  • Trizómia 21 – Downov syndróm
  • Trizómia 18 – Edwardsov syndróm
  • Trizómia 13 – Patauov syndróm
  • Trizómia 9
  • Trizómia 16
  • Trizómia 22
• Aneuploídie pohlavných chromozómov
  • Turnerov syndróm (45 X)
  • Klinefelterov syndróm (47 XXY)
  • XXX syndróm (47 XXX)
  • XYY syndróm (47 XYY)

Test Nifty Pro

Test Nifty Pro vyšetruje až 102 ochorení.

Test Nifty Mono

Test Nifty Mono vyšetruje 102 ochorení a 27 monogénových ochorení.

BabyGen test

BabyGen test je genetický test, ktorý umožňuje zistiť pohlavie plodu už od 10. týždňa, v súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR laboratórium poskytuje informáciu až po ukončenom 12. týždni tehotenstva. Test má viac ako 99,5% spoľahlivosť a je bezpečný pre matku aj dieťa. Viac info: http://babygen.sk

Podrobnejšie informácie Vám radi poskytneme pri osobnej konzultácii.